تغذیه و رژیم غذایی مناسب در دیستروفی عضلانی دوشن

سندروم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نوعی بیماری ژنتیکی مربوط به کروموزوم X می باشد که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است. فراوانی این بیماری ۱ در ۳۵۰۰ تولد نوزاد پسر گزارش شده است. در مقاله زیر به اهمیت تغذیه در این بیماری  می پردازیم.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)  شایعترین و پیشرونده ترین دیستروفی از بین ۱۰ نوع دیستروفی عضلانی است که از نظر بالینی و ژنتیکی مجزا و مشخص از هم می باشند.

به طور طبیعی پروتئین دیستروفین در طول غشا پلاسمایی سلول های ماهیچه ای وجود دارد. این پروتئین بخشی از کمپلکس پروتئینی است که اسکلت سلولی را به پروتئین های غشا که آنها نیز به نوبه خود با پروتئین های موجود در ماتریکس خارج سلولی در ارتباطند، پیوند می دهد. جهش ژنتیکی در ژن سازنده پروتئین دیستروفین باعث بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)  می شود.

سن شروع علائم بیماری معمولا کمتر از سه سالگی است. کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن نمی توانند به درستی راه روند و مرتب  زمین می خورند.  این بیماران معمولا تا سن ۱۰ سالگی ۷۵% از عضلات بدنشان را از دست می دهند و به دلیل تحلیل عضلات صاف و قلبی شکل خود با اختلال در عملکرد دستگاه گوارش و سیستم قلبی عروقی روبرو هستند.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن

علائم بیماری شامل ضعف عضلانی پیشرونده متقارن می باشد که درگیری عضلات پروکسیمال بیشتر از عضلات دیستال بوده و در شروع بیماری اکثرا عضلات تحتانی درگیر می شوند. خمیدگی ستون فقرات و بزرگ و ضعیف بودن ماهیچه ساق پا مشهود می باشد و کودک قادر به راه رفتن نیست.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما برخی از داروها نظیر استروئیدها، گلوکوکورتیکوئید برای کاهش روند تحلیل عضلات تجویز  می شود. متاسفانه داروهایی که در این بیماری مورد استفاده قرار می گیرند با عوارضی نظیر افزایش وزن، کاهش توده استخوانی، مشکلات رفتاری و مشکلات گوارشی همراه است. مداخلات تغذیه ای مناسب به کاهش عوارض داروهای مورد استفاده در این بیماری کمک می کند.

بررسی وضعیت آنتروپومتریک و نمودار رشد در دیستروفی عضلانی دوشن

تعدادی از مطالعات گذشته نگر و آینده نگر به بررسی وضعیت آنتروپومتریک کودکان مبتلا به این بیماری پرداخته اند. در سال ۱۹۸۸ Griffiths و Edwards  برای این بیماران که سالیانه ۴٪ از توده عضلانی خود را از دست می دادند نمودار رشد طراحی کردند. اما متاسفانه نمودار رشد مشخصی برای کودکان مبتلا به DMD وجود ندارد.

معمولا کودکان پسر مبتلا به DMD  به دلیل استفاده از استروئیدها در صدک ۹۰ نمودار وزن برای سن هستند که مقایسه نمودار رشد آنها با کودکان سالم هم سن خود نشان دهنده مشکل اضافه وزن است؛ همچنین تعدادی از مطالعات نشان داده اند که این کودکان قد کوتاه تری نسبت به گروه هم سن و سال خود دارند که کاهش ترشح هورمون رشد (hGH) و کاهش توده استخوانی از علت های اصلی کوتاه قدی در این کودکان است. بنابراین تعجب آور نیست کودکان مبتلا  به این بیماری BMI بالاتری نسبت به کودکان سالم داشته باشند. اما تعدادی از محققین عقیده دارند که شاخص BMI نمی تواند معیار دقیقی برای تعیین ترکیب بدنی این کودکان باشد به همین دلیل برای تعیین توده عضلانی بدون چربی از روش هایی نظیر DEXA یا جذب اشعه X با انرژی دوگانه، MRA یا روش BIA استفاده می کنند. از نظر بسیاری از محققین Bioelectrical impedance یک روش غیرتهاجمی و مقرون به صرفه برای اندازه گیری ترکیب بدنی این بیماران است.

تخمین انرژی مورد نیاز در بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

همانطور که می دانیم، انرژی پایه در حالت استراحت (REE ) به معنای حداقل نیاز بدن به انرژی برای انجام فعالیت متابولیکی تعریف  می شود. تقریبا 30% REE توسط کبد و ۲۰% توسط مغز مصرف می شود. برای تخمین مقدار کل انرژی مورد نیاز ( TEE) علاوه بر محاسبه REE میزان فعالیت بدنی هر فردی نیز بایستی در نظر گرفته شود. برخی از مطالعات نشان داده اند که کاهش توده عضلانی در این بیماران باعث کاهش REE می شود. مطالعه Shimizu – Fujiwara  و همکارانش  در سال نشان داد 77 بیمار مبتلا به  DMD ( 37-10 سال ) REE پایین تری در مقایسه با افراد سالم هم سن و سال خود داشتند.

در این بیماران محاسبه انرژی مورد نیاز با استفاده از فرمول هریس بندیکت به دلیل افزایش محاسبه توصیه نمی شود. برخی از کتب تخصصی پیشنهاد دادند که مقدار انرژی مورد نیاز این بیماران ۸۰% DRI و برای بیمارانی که نمی توانند راه بروند و روی ویلچر   می نشینند ۷۰% DRI تخمین زده شود. همچنین این نکته در نظر گرفته شود که برای بیماران چاق، محدودیت دریافت کالری نباید طوری باشد که روند کاهش توده عضلانی را افزایش دهد.

پروتئین مورد نیاز بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

متاسفانه مطالعات بسیار کمی در مورد مقدار پروتئین مورد نیاز بیماران مبتلا به DMD انجام شده است. به نظر می رسد برای کاهش سرعت روند تحلیل عضلات، اختصاص ۳۰-۱۰% از کل انرژی مورد نیاز روزانه به پروتئین ها مناسب باشد.

مکمل های پیشنهادی بیماران دیستروفی عضلانی دوشن

تعدادی از مطالعات به بررسی مواد مغذی در بهبود بیماران مبتلا به DMD پرداخته اند که در زیر به برخی از آنها اشاره می کنیم :

• کراتین

برخی از مطالعات نشان داده اند که استفاده از مکمل کراتین مونوهیدرات به مدت ۴ ماه  با افزایش قدرت عضلات  و افزایش توده عضلانی نقش مثبتی در بهبود بیماری DMD دارد.

• گلوتامین

سطح اسید آمینه گلوتامین در بیماران مبتلا به DMD کمتر از افراد سالم است. مطالعات نشان داده است که استفاده از مکمل گلوتامین با کاهش سرعت تخریب عضلات نقش موثری در کاهش روند تحلیل عضلانی داشته است.

• عصاره چای سبز

شواهدی وجود دارد که نشان می دهد مکمل های حاوی عصاره چای سبز به دلیل خواص آنتی اکسیدانی خود با کاهش استرس اکسیداتیو از آسیب سلول های عضلانی جلوگیری می کند و به بهبود عملکرد ماهیچه ها در این بیماران کمک می نماید.

• کوآنزیم Q10

برخی از مطالعات اثرات مثبت مکمل یاری با کوآنزیم Q10 را در بیماران مبتلا به DMD که پردنیزون مصرف می کردند، نشان داده است. استفاده روزانه از ۴۰۰ میلی گرم مکمل کوآنزیم Q10 در کنار داروهای مصرفی آنها باعث افزایش قدرت عضلانی بیماران مبتلا به DMD شده است.

• رزوراترول

رزوراترول نوعی پلی فنول است که به طور طبیعی در پوست انگور یافت می شود و دارای خواص آنتی اکسیدانی و ضد التهابی می باشد. با توجه به این موضوع که التهاب مزمن نقش موثری در تخریب تارهای عضلانی در بیماران مبتلا به DMD دارد،  استفاده از مواد مغذی که خاصیت ضد التهابی نظیر رزوراترول دارند، در بهبود روند بیماری موثر است. برخی از مطالعات حیوانی اثرات مثبت این ماده مغذی را در بیماران نشان داده اند.  

مشکلات تغذیه ای بیماران  مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

معمولا بیماران بزرگسال مبتلا به DMD به دلیل تحلیل عضلات فک و صورت و کاهش کنترل زبان، قادر به خوب جویدن غذا و بلع مناسب نیستند؛ همین موضوع در کاهش دریافت مواد غذایی و لاغر شدن آنها تاثیر بسزایی دارد. زمان غذا خوردن این بیماران بیشتر از سایر افراد است و اغلب برای غذا خوردن احتیاج به کمک دیگران دارند.

همچنین دیس فاژی یکی از مشکلات شایع در این بیماران است. تغییر در بافت غذای بیماران مبتلا به DMD یکی از راههایی است که جویدن و بلع را برای آنها آسان می کند. استفاده از فرمولاهای آماده پرکالری و پر پروتئین به تامین کالری و پروتئین مورد نیاز این بیماران کمک می نماید و غذا خوردن را برای آنها راحت تر می کند.

بیماران مبتلا به DMD در دوران کودکی و نوجوانی با مشکل اضافه وزن روبرو هستند اما به تدریج با افزایش سن و تحلیل بیشتر عضلات قادر به دریافت مواد غذایی نیستند. در بیمارانی که مشکلات بلع شدیدی دارند و یا به شدت دچار سوء تغذیه شدند، برای تامین نیاز به مواد مغذی گاستروکتومی یا تغذیه انترال پیشنهاد می شود.

یبوست

نتایج برخی از مطالعات نشان داده اند که ۴۷% بیماران مبتلا به DMD با مشکلات گوارشی نظیر یبوست، رفلاکس و تاخیر در تخلیه معده روبرو هستند. متاسفانه با افزایش سن، عارضه یبوست در آنها بیشتر می شود که به دلیل افزایش زمان عبور مدفوع در روده ها و خشکی مدفوع است. یبوست باعث بی اشتهایی و کاهش دریافت کالری می شود که علت بروز کاهش وزن و سوءتغذیه در این بیماران است.

درمان یبوست باید به صورت فردی و با در نظر گرفتن علت ایجاد این مشکل باشد. ایجاد تغییراتی در رژیم غذایی مانند افزایش دریافت فیبر و مایعات به بهبود این مشکل در بیماران مبتلا به DMD کمک می کند. در جدول زیر مکمل ها و داروهای مورد استفاده در درمان یبوست در این بیماران معرفی شده است.

کاهش توده استخوانی

کورتیکواستروییدها، یکی از داروهایی است که در درمان بیماری DMD مورد استفاده قرار می گیرد که باعث کاهش توده استخوانی و افزایش شکستگی استخوان ها در این بیماران می شود. توجه به دریافت مقدار کافی ریز مغذی هایی نظیر کلسیم و ویتامین D در بیماران مبتلا بهDMD، برای افزایش توده تراکم استخوانی از اهمیت زیادی برخوردار است .

توصیه می شود کودکان ۸-۴ سال ۱۰۰۰ میلی گرم، و نوجوانان ۱۸-۹ سال ۱۳۰۰ میلی گرم و بزرگسالان بالای ۱۸ سال ۱۰۰۰ میلی گرم روزانه، کلسیم دریافت نمایند.

در صورت  تامین کلسیم روزانه از طریق مکمل، توصیه می شود نوع مکمل دریافتی، کلسیم سیترات باشد که عوارض گوارشی کمتری ایجاد نماید. همچنین مصرف ۶۰۰ واحد ویتامین D در این بیماران ضروری است.